Rtl1

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On 11.10.2020
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RTL1 is an imprinted gene located in a cluster of imprinted genes on chromosome It is expressed from the paternal chromosome and has an antisense transcript with full complementarity to RTL1, RTL1as, expressed from the maternal chromosome, which acts as a repressor for RTL1.

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This gene is essential for maintenance of the fetal capillaries. An important paralog of this gene is RTL3. Genes Participants. Jump to section.

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Additional gene information for RTL1 Gene. Promoters and enhancers for RTL1 Gene. They do not correspond to functional retrotransposons, but rather to neofunctionalized retrotransposons genes.

RTL1 is an imprinted gene located in a cluster of imprinted genes on chromosome It is expressed from the paternal chromosome and has an antisense transcript with full complementarity to RTL1, RTL1as, expressed from the maternal chromosome, which acts as a repressor for RTL1.

Excessive RTL1 expression and decreased RTL1 expression are relevant to upd 14 pat-like and upd 14 mat-like phenotypes, respectively.

Paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 14 upd 14 pat and upd 14 mat cause distinct phenotypes; Upd 14 pat results in a unique phenotype characterized by facial abnormality, a small, bell-shaped thorax and abdominal wall defects, and upd 14 mat leads to pre- and postnatal growth failure and early onset of puberty.

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